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hémophilie

Anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine, en rapport avec un déficit de facteurs de coagulation (XII, XI, IX VIII) ou la présence d’anticoagulants. Les manifestations cliniques sont des hémorragies pouvant atteindre les articulations et même les muscles. Il existe plusieurs types d’hémophilie, l’hémophilie A, dite classique, qui correspond à la mutation du gène du facteur VIII, c’est la plus fréquente. L’hémophilie B qui correspond à la mutation du gène du facteur IX et la C qui correspond à la mutation du gène du facteur XI, la mutation du gène du facteur XII est plus rare. Elles se traitent par administration du facteur déficient, en IV.